フェニルケトン尿症 (PKU) の患者のための良いニュース

- Jun 01, 2018-



フェニルケトン尿症 (PKU)

1 つで 15,000 子供に影響を与えるまれな遺伝性代謝疾患です。彼らにとって、米、麺と彼らは日に 3 回食べる肉真剣に影響を及ぼします、脳の発達と身体機能。

phenylketonuria


最近では、彼らは最終的に良いニュースを歓迎しました。


 米国 FDA はフェニルケトン尿症成人患者の治療用新薬、Palynziq (pegvaliase-pqpz) を承認しました。これは、BioMarin 体が分解されるため、フェニルケトン尿症の根本的な原因をターゲットにして開発された最初の酵素補充療法です。


PS:

フェニルアラニンアミノ酸は蛋白質のすべての形態にあります。通常の状況下で人間の体内に摂取したフェニルアラニン フェニルアラニンヒドロキシラーゼ (PAH) の作用の下でチロシンに変換でき、サイロキシン、アドレナリン等の合成に使用します。

しかし、遺伝子突然変異のためフェニルアラニン水酸化酵素はフェニルケトン尿症患者で、フェニルアラニンさらに対応できないし、体に蓄積されます。高濃度フェニルアラニンの脳への毒性することができ、深刻な神経と神経の問題が発生することができます。主な症状は子供の頃に遅延成長と開発、不注意、遅滞.